孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症、自闭症，是一类以社交交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。自1943年Leo Kanner首次报道儿童孤独症以来，有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁。2013年美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition, DSM-5)正式提出孤独症谱系障碍的概念。早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内孤独症患病率均出现上升趋势，据美国疾控中心(CDC)报道，2020年孤独症的患病率为1.86%(1/54)，与2018年相比上升了10%；2021年12月发布了基于美国11个监测点，8岁儿童的流调数据，患病率高达2.3%，每44个儿童中就有一名被确诊患有孤独症，男孩：女孩：4.2：1，65%智力正常。因此，孤独症从过去被认为是罕见的疾患变成了现在常见的一种神经发育障碍性疾病。而国内针对孤独症的流行病学调查是由复旦大学牵头联合全国共12家单位完成，涉及到8个地区，户籍人口抽样的6-12岁儿童，孤独症患病率为0.7%。

孤独症核心症状尚无药物可以治疗。长期以来普遍认为多数孤独症患儿预后不良，成年后多不具备独立生活、学习和工作能力，成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现，早期发现、早期行为干预和教育训练可显著改善孤独症患儿的不良预后。

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