今日自闭症一、什么是孤独症谱系障碍？
三、孤独症谱系障碍的临床表现
四、孤独症谱系障碍的诊断
五、孤独症谱系障碍的治疗
六、独症谱系障碍的预后
一、什么是孤独症谱系障碍？
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种强基因相关同时受其他混杂因素影响的疾病，表现为早期即出现的社交障碍与刻板重复行为。孤独症的涵盖范围从一个罕见的儿童障碍，变为覆盖全年龄段、症状由轻到重的谱系。
1943年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“Donald T”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”。从此有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁，2013年5月18日，美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition, DSM-5）正式提出“孤独症谱系障碍，简称ASD”的概念。
孤独症谱系障碍，也称自闭症，又称孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性，一般在3岁以前就会表现出来。自闭症者“有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释，只好把他们叫作“星星的孩子”——犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。他们离我们很近，却如星辰般遥远。他们拥有自由，却禁锢在自己的牢笼里。他们无法与外界沟通，却在用画笔诉说眼中的世界。他们是自闭症儿童，却被赋予了一个诗意的名字——来自星星的孩子。
提起儿童孤独症，大家可能对它的印象仅仅为“喜欢独处”，“不喜欢和小朋友玩耍”等，因此会造成很多的误解，认为不喜欢说话、不喜欢和别人接触的孩子就是孤独症，盲目地带孩子就医。其实孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, 也译作自闭症谱系障碍）一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
孤独症（autism）的社交和交流缺陷可能首次出现于婴幼儿与父母的互动中，这些互动的特征通常是相互喜爱。与正常发育的儿童相比，有孤独症谱系障碍的婴儿不会对照料者报以微笑或发出咿呀声，或主动和照料者一起玩耍。甚至受到惊吓时，他们也不想依偎到父母怀里。与相应的文化常模相比他们可能极少进行目光接触；或者表现出联合注意（即无法跟随照料者的指向或注视）。其他早期症状通常包含语言发展迟缓。约50%的孤独症谱系障碍儿童不具备有效沟通的言语。那些确实发展了语言能力的儿童，也可能不像其他儿童那样使用语言。不能产生自己的词汇，而是单纯重复自己刚刚听到的，这种行为被称为言语模仿症。颠倒代词，用你来表示我。当他的确试图产生自己的词句时，其语言是单方的，缺乏社交的相互性，并且他不会为了提高表现力而调节自己的声音，其话语听起来几乎像单音调的合成语音。第二种缺陷与孤独症谱系障碍儿童的活动和兴趣有关。他们不是象征性地玩玩具，而是专注于玩具或者物体的某一个特征。常规和仪式对孤独症谱系障碍儿童常常极其重要。
长大一些后，孤独症谱系障碍儿童可能不喜欢与其他儿童一起玩，而更愿意独自玩耍。他们对他人的情绪似乎也不会作出反应。
据估计，孤独症患者中有三分之一是非口语人群，这些人是终生不开口讲话的。孤独症患者中近一半没有安全意识，或者行动上需要有所约束。将近三分之二的6岁至15岁的自闭症儿童遭遇过霸凌。将近28％的ASD8岁儿童曾有自残行为。撞头，咬手臂和皮肤抓挠是最常见的情况。溺水仍然是自闭症儿童的主要死亡原因，在14岁及以下年龄段的儿童中，溺水造成的死亡约占90％。
孤独症谱系障碍儿童通常在IQ测试等智力的测量上表现糟糕，其中大约50%的孤独症儿童表现出至少中度的智力缺陷。要诊断为孤独症谱系障碍，其症状必须始发于儿童期早期。值得注意的是，孤独症的严重程度和后果都不尽相同。
孤独症引起医学界的关注之所以较晚，原因之一在于早期研究显示该障碍的患病率较低（0.2‰～0.4‰）。但是近年来该障碍的患病率有明显增高趋势，多数研究报道在1‰以上。2005年Fombonne综述了14个国家40年间所做的34项调查结果，保守估计孤独症的患病率为1.3‰。2013年一项对我国25个孤独症流行病学调查的meta分析显示我国孤独症患病率约为1.18‰，另一个系统综述显示约为1.28‰。孤独症是导致我国儿童精神残疾的最大病种。在我国第二次全国残疾人抽样调查中，我国0～6岁精神残疾（含多重）儿童占0～6岁儿童总数的 1.10‰，约为 11.1万人，其中36.9%由孤独症所导致。目前，全国约有40～50万儿童患孤独症患者，这些儿童和家长承受着痛苦和不幸，需要社会的关怀、支持和帮助。
孤独症或孤独症谱系障碍男性更易罹患，既往研究报道在孤独症儿童中，男女比例为1.33～16∶1。虽然女性孤独症患儿相对少见，但有研究报道，女性孤独症患儿症状往往相对较重，而且更易合并癫痫。
孤独症迄今原因不明，且无法预知和采取有效措施。2014年4月，美国疾病控制与预防中心发布孤独症发病率统计数据：2012年出生的孩子，孤独症发病率为68：1。在我国，有学者今年报道的国内部分地区孤独症发病率为0.7%。孤独症儿童的养护和教育难度大，直接影响着几百万个家庭的正常工作和生活，有上千万个家人为之担心和忧虑，已引起国际社会的高度关注。
The Lancet（2013） 报道，与同龄同性别正常人相比，ASD的死亡率是其2.8倍； 58-78%的成年人患者在独立生活、接受教育、就业、维持同伴关系方面十分困难；ASD成年人参与工作或继续接受教育的平均比例为46%；ASD随年龄增长后的命运何去何从，我们甚少知道。
早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内ASD患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右。长期以来学者普遍认为多数ASD患儿预后不良，成年后多不具备独立生活、学习和工作能力，成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。
广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge 氏综合征、 Rett 氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、 Asperge 氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。Asperge 氏综合征是一种广泛性发育障碍的综合征，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见，一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要为人际交往障碍，局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。这种天生、具有高度遗传性的疾病多发于幼儿期，症状同自闭症类似。患者无智力缺陷，部分人还具有很高智商，缺乏社交反令其对一些领域更为专注，从而取得超人成就，很多历史名人患有埃斯博格综合征。
近年来，越来越多的学者把孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorder，ASD）改为“自闭症谱系状态”（Autistic Spectrum Condition，ASC）作为ASD的新称呼。从disorder到condition，从障碍到状态，这一词之差，我们感受到了学者们对孤独症理解与包容的呼吁。这是否可以从另一个角度看待其难以社交、刻板的特质，将之看作是“特立独行”、“执着”？毕竟我们身边也不乏一些“不合群”、“难以相处”的人。
孤独症可能影响整个身体状况。注意缺陷多动障碍（ADHD）会影响大约30％至61％的孤独症儿童。超过一半的孤独症儿童有一个或多个慢性睡眠问题。在孤独症领域，焦虑症影响了大约11％至40％的儿童和青少年。抑郁症影响了约7％的孤独症儿童和26％的孤独症成人。孤独症儿童患一种或多种慢性胃肠道疾病的可能性是其他儿童的八倍。多达三分之一的孤独症患者患有癫痫病（癫痫发作）。研究表明，精神分裂症会影响4％至35％的孤独症成年人。相比之下，精神分裂症会影响总人口的1.1％。与孤独症相关的健康问题遍及整个生命周期 - 从幼儿到老年人。2至5岁的孤独症患者中，近三分之一（32％）超重，而16％肥胖。相比之下，普通人群中2岁至5岁的儿童中，只有不到四分之一（23％）超重，而医疗定义肥胖的人只占10％。
许多在学术上享有盛誉的名人如天宝·葛兰汀、韦东奕（韦神）、牛顿、爱因斯坦、梵高、莫扎特、康德、埃隆·里夫·马斯克等，他们有旁人难以企及的执着、专注，以及常人难以理解的“特立独行”、“我行我素”，但是当我们包容其“难以理解”的特质，挖掘其专注与执着的品质，他们对社会作出的贡献往往出人意料。
坦普·葛兰汀，女，1947.8.29生，动物学家
天宝·葛兰汀 Temple Grandin动物学博士、世界知名的高功能自闭症人士。2010年时代周刊本年度100位“全球最具影响力人物”英雄榜第五位。同年，她的个人自传电影《自闭历程》（《Temple Grandin》）上映。天宝于两岁时被诊断出自闭症，直到四岁才开始说话。和很多自闭症儿童一样，天宝幼儿时期不会说话，遇到事情会尖叫，而且脾气暴躁，表现出许多与正常儿童不一样的行为。母亲尝试了很多方法才能让天宝开口说话。之后天宝被送去结构化幼儿园，于1960年代，她住进了新罕布夏州的寄宿学校，毕业后进入Franklin Pierce University就读并获取心理学学士。1975年她修得了亚利桑那州立大学的动物学硕士，1989年得到伊利诺伊大学动物学博士。
葛兰汀同时是对世界有巨大影响力的自闭症启蒙活动与家畜权利保护学者。天宝的传奇之路，也许不是每个自闭症患者都能达到的巅峰，但这条路也显然没有想象中平坦和容易，从她的养育过程中，我们可以吸取到培养一个自闭症孩子的经验与方法。天宝·葛兰汀有一本自己撰写的著作《用图像思考——与孤独症共生》，从这本书中，我们可以清晰地了解到一个自闭症人士是如何思考，以及他们看待世界的方式，解开我们对自闭症的迷思。希望更多的人拥抱自闭症患者，让星星的孩子们不再在浩瀚宇宙中感受孤单。
天才画家文森特·威廉·梵·高(Vincent Willem van Gogh，1853-1890)
资料来源：
1.陆林主编.沈渔邨精神病学(第6版)(精).北京：人民卫生出版社，2018
2.Reprinted with permission from the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition.Copyright © 2013 American Psychiatric Association.
3.【美】苏珊·诺伦 - 霍克西玛 著，邹丹 等 译.《变态心理学》（第6版，DSM-5更新版） [Abnormal Psychology（6th Edition）].北京：人民邮电出版社，2017.
4.ICD11取消阿斯伯格！孤独症分类改动全解读 丁香园精神时间 2018-06-22 20:30
5.360百科、百度百科
6.作者：邱雨佳 链接：http://psych.dxy.cn/article/575064 “来源：丁香园”
7.DSM历次版本中的自闭症诊断标准 原创 椰菜君 椰菜椰 2021-08-29 11:45
8.自闭症谱系障碍（ASD）到自闭症谱系状态（ASC）
9.原创 噗噗酱 一二三康复人 2022-11-18 18:26 发表于广东
10.作者：芦迪 链接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435来源：知乎
11.牛顿和爱因斯坦究竟是不是自闭症？翻完他们的资料，答案是.....2021-04-26 18:5279 李小小小萌
12.天宝·葛兰汀——一个自闭症患者的博士之路是怎么炼成的 真真妈育儿专栏 2019-12-09 14:01
13.中山大学 静进 2018.4 ASD的另一核心问题 -情绪障碍的衍生PPT
14.美国自闭症2020年报告数据 孤独症资讯
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