马凡氏综合征症状特征——被称“天才病”蜘蛛侠

2024-06-17 15:01 来源:今日自闭症 今日自闭症 字号: | |

臂展长度超过身高

有可能患了马凡综合征

你有没有留意到自己的身高与臂长之间的比例?正常情况下,一般人的身高和臂长的比例约为1比1,但这不包含某些运动员的臂展长度和身高的比例,如NBA球员、职业拳击手、游泳运动员等。

美国著名泳将菲尔普斯就是其中之一,他的身高1.93米,臂展却达到2.01米。他曾说过一句话:如果你的双手伸直比你的身体长,那你很可能患了马凡综合征。菲尔普斯怀疑自己可能患有马凡综合征。

什么是马凡综合征?这种病还有几个别称:既被称为“天才病”,患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。据浙大儿院遗传与代谢科杨茹莱主任医师介绍,马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,普通人群的发病率约10万分之一,属于罕见病。

马凡综合征患者最显著的特征为身高明显超出常人,四肢、手指、脚趾细长不匀称,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,这也是马凡综合征群体被称为“蜘蛛人”的原因。

杨主任还提到,马凡综合征患者往往存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常。马凡综合征患者的平均自然生存寿命仅30多岁,死亡的主要原因绝大多数是心血管病变及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。

也正是因为马凡综合征患者的手指、四肢较为修长,尤为适合进行篮球、排球运动,一些篮球、排球运动员也是马凡综合征的患者。

最广为人知的就是被誉为“世界三大扣球手”之一的美国女子排球运动员弗洛·海曼,她在一场比赛中猝然倒地离世,年仅31岁。起初她被认为死于心脏病,后在尸检时发现,其死亡原因为主动脉破裂,并被确诊患有马凡综合征。

13岁女孩个头超过1米7

脊柱侧弯四年

确诊是马凡综合征

暑期,浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中,13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她,个头已经超过了1米7,家里人一直当她个头窜得快,没引起重视。

4年前,可可就出现了站立时脊柱歪斜之症,带去当地医院检查,发现是脊柱侧弯,当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳,这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。

没曾想,这次的手术之行还发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有马凡综合征。果然,通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征,同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。

陈主任表示,马凡综合征患儿骨骼发育异常,跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同,给矫正手术增加了一定难度,但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。

也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症,陈主任还指出一个自测马凡综合征的小妙招:让孩子把大拇指包住握拳,如果大拇指不能完全被包住,露出前面关节,家长就要当心了,建议去医院做进一步检查。

可可手术前后的对比图 医院供图

浙江省推行

新生儿遗传性疾病基因筛查

早发现、早诊断意义重大

很多人会关心:马凡综合征会不会遗传呢?杨主任表示,马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者。也就是说,父母患有马凡综合征,那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。还有25%-30%的马凡综合征病例,是由于孩子的基因产生新的突变造成的。

国际马凡综合征社区专家估计,将近一半马凡综合征患者不知道自己得了这个病。

杨主任指出,马凡综合征的某些特征,如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征,会随着时间的推移而加剧。所以,患有马凡综合征和相关病症的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要,一旦恶化,可能面临潜在危及生命的并发症风险会很大。越早开始治疗,效果会越好。

对家族遗传性马凡综合征患者及家系成员进行基因检测,确定突变基因位点,早检测、早采取针对性治疗手段,对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断以及健康管理具有十分重要的意义。

去年,浙江省开展了新生儿遗传病基因筛查,这一筛查项目意义重大,能够对更多的遗传性疾病做到早发现、早诊断、早治疗,预后会更加良好。

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