目前的研究距离真正找到治疗方法，可能还有很长的路要走，但至少，我们看到了一缕微光。

“如果自闭症能吃药治好，那该多好呀。”

这是全世界自闭症家长的心愿，但很遗憾，迄今为止都没有一种药可以治疗自闭症。

反而这个愿望，无数家庭被各种“神医”和稀奇古怪的疗法收割，被骗钱不说，也耽误了孩子的康复干预。

科学研究发现，自闭症和基因密切相关，因此，找到并改变那些导致自闭症的基因，就可以破解自闭症难题了。这是全球无数科学家和医生的梦想，当然也是全世界自闭症家庭的期望。

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心/神经科学研究所高级研究员仇子龙，便怀抱这一梦想。

“患”上自闭症的MeCP2转基因猴

他曾制造出“自闭猴”，现在又有新进展：自闭症即将可以通过基因被诊断了？！

6年过去了，仇子龙团队的研究进展到哪一步？找到自闭症疗法了吗？

仇子龙认为，目前的研究距离真正找到治疗方法，可能还有很长的路要走，但至少，我们看到了一缕微光。

01、自闭症转基因猴研究新进展：同时探索两种疗法

从建立携带人类自闭症基因的动物模型到现在，五六年过去了，终于推进到了干预阶段，我比较激动。

比如有一个导致自闭症的基因叫MEF2C，这是在新华医院确诊的一个孩子身上发现的突变。我的学生李维克发现：基因突变以后，蛋白质降解了，模拟这个基因突变的小老鼠，也发生了降解。本来这个MEF2C基因应该是T，突变成了C，能不能把这个C变回到T去呢？也就是做修复。

当然，基因治疗还是比较难的，只能针对很少量有明确基因突变的患者。

但究竟有没有用目前还不知道，而且这是一个有创的疗法，所以会先在猴子身上试验。开颅之后，我们先找到对应脑区，然后用不同的频率刺激，以干预和治疗猴子，看能不能改善它的自闭症症状。这个试验已经得到了我们所的伦理批准。（向可怜的猴子表达由衷的敬意）

02国际研究新发现：1000多个基因中可能两三百个相关性较强

从1970年代到现在，为找到自闭症的致病基因，科学家们已经花了几十年的时间。我非常推崇的一个科学英雄，法国科学家ThomasBourgeron单枪匹马找到了好多现在耳熟能详的基因。

后来又有了基因组测序，现在美国乃至全世界最大的自闭症基因测序项目是西蒙斯基金会的Spark计划，准备测5万个家系去寻找自闭症的致病基因。

仇子龙到西蒙斯基金会拜访

国际上有几个很大的数据库，总共找到1000多个基因，不过也有分级，有的基因更相关一点，有的相关性弱一点。自闭症孩子不是每一个都有很强的致病基因，有些症状弱一些，致病基因可能很弱，受环境影响强一点。从目前的研究看，比较容易找的、严重影响功能的可能有两三百个。

不过这些测序是在美国做的，主要是美国的人群，科学上叫作高加索人群，他们测出来的基因和中国患者会一样吗？

03

在中国患者身上找到特有基因

到目前一共测了1141个家系，找到22个比较靠谱的基因，其中9个是中国人特有的，没有在欧美的数据里报道过。

这说明在中国自闭症人群里确实有一些独特的基因，这在科学上也是正常的，比如说癌症基因突变，各个人种也不太一样。

另外发现，有一些基因只在智商大于70的孩子身上发现，比如说有一个命名为SLC35G1的基因。这些基因真的只影响社交，不影响认知功能吗？为此我们做了试验去验证，发现敲除相关基因的小老鼠，确实缺失了一些社交功能，比如说放箱子里，给它扔个同伴进去，正常的小老鼠会过去跟同伴嗅一嗅，有些社交动作，但基因敲除的小老鼠就没有。可是认知功能没受影响，给它学习空间记忆，完全能记得住。这就说明，我们找到了一个潜在的、可能的高功能自闭症基因。

找到基因以后下一步怎么研究呢？

04

建立动物模型非常重要

我们需要建立动物模型的研究机制。

有一个基因叫MECP2，2009年科学家发现如果男孩的这个基因有倍增，一份变两份，会患上严重的自闭症。

相关的第一个模型是我们这个领域内的大拿HudaZoghbi教授建立的。他把MECP2基因转到小老鼠身上，结果呢，本来喜欢跟同伴在一起的小老鼠，转基因以后，不喜欢了。

有人问这个模型有什么用？是为了更多的研究，帮助诊断和治疗，还是具有非常重要的意义。

比如说诊断，人的大脑非常复杂，我们所原来的同事王征老师（现任北京大学心理与认知科学学院研究员）前年做了一个非常漂亮的工作，为转基因猴子做了核磁共振，然后把脑影像跟自闭症数据库、多动症数据库做一个比较，可以更准确地判断症状究竟有多严重。当然，这是一个目标，更多的还是得看临床。

治疗的探索刚才说了。目前我们对自闭症致病基因的研究处在基础理论范畴，在积累数据的过程中，还有很长的路要走。但是探索疗法不需要等基础研究全部完成，这是两个方向的工作。搞清楚可以掌握的作用机理，通过临床试验证明有效，分得清什么情况有效，什么情况无效，可能有什么风险，这就是可以探索的方向。

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