揭秘易感基因
黄疸、自闭症可能是遗传?
黄疸和自闭症是儿童时期常见的健康问题。一般人可能很少考虑它们与遗传疾病有关,但有一些儿童疾病与易感基因紧密相连。
什么是易感基因?
易感基因是指在一定环境刺激下,某些基因类型的个体相较于其他人更容易患病。也就是说小朋友有易感基因要比没有的更容易得一些疾病。
举例来说,常见的新生儿黄疸易感基因之一是UGT1A1。UGT1A1基因的变异可能使儿童更容易患上黄疸相关疾病,包括Crigler-Najjar综合征I型、Crigler-Najjar综合征II型、家族性短暂性新生儿高胆红素血症、Gilbert综合征等。
当检测出,一对等位基因中有1个存在影响功能的变化,被检测者可以表现为不发病或者症状较轻。
当检测出一对等位基因都存在影响功能的变化,患者有可能病情较重,甚至需要血液透析治疗。
针对不同基因型导致的黄疸症状,会有不同的治疗方案,而要区分这些疾病的类型,则需要进行临床检查。
有与自闭症有关的易感基因:CNTNAP2,SHANK和NLGN4X等;有与儿童哮喘有关的易感基因:ADAM33、IL13等;也有MYOC、RP1等基因可能会导致儿童视力问题等等。很多儿童疾病与易感基因紧密相连。
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