新研究发现,胚胎发生的阶段,自闭症谱系障碍的社会和大脑发育的两种亚型,重度自闭症和轻度自闭症的生物学基础已经存在,并可以被测量出来了。
虽然一些患有自闭症谱系障碍的人症状较轻,但其他更“严重”的病例在社交、语言和认知技能方面都有可能面临重大的挑战。有时,一些患有自闭症谱系障碍的人会需要终生的支持性护理。
一项在实验室进行的关于迷你大脑的新研究,为自闭症患者令人困惑的差异背后的生物学基础提供了重要的见解,这可以帮助我们更好地理解和管理各种神经系统疾病。
加州大学圣地亚哥分校的神经科学家Eric Courchesne说:“这两种自闭症亚型的胚胎起源上的差异亟需被理解。”
“这种理解只能来自像我们这样的研究,我们的研究揭示了他们面临社会挑战的潜在神经生物学原因,以及这种挑战是从何时开始的。”
与自闭症相关的迷你大脑变得更大更快(Courchesne et al, Molecular autism, 2024)
这项研究是由一个国际科学家团队进行的。研究涉及使用诱导多能干细胞(iPSCs),这种细胞可以被重新编程成任何类型的细胞。这些细胞被安全地从10名自闭症幼儿和6名没有自闭症的对照组的血液中提取。
这些iPSCs被培养成脑皮质类器官(BCOs),这是脑结构的简化3D模型。科学家们用这些类器官来研究身体里发生了什么,因为活体器官显然是不能被移除的。
这项研究的关键发现是,使用来自自闭症儿童的iPSCs发展出来的“迷你大脑”比正常的对照组大40%左右。
此外,更大的尺寸和更快的脑皮质类器官的生长与更严重的自闭症类型有关,这为自闭症在大脑形成的早期阶段是如何发展提供了见解。
Courchesne说:“我们发现胚胎的脑皮质类器官越大,孩子后来的自闭症社会症状就越严重。”
“患有重度自闭症的幼儿在胚胎发育期间,脑皮质类器官的过度生长最多,这是最严重的自闭症类型。那些有轻微自闭症社会症状的人只有轻微的过度生长。”
研究人员发现,脑皮质类器官的过度生长也与患有更严重自闭症的儿童的大脑中,社交部分的过度生长相匹配,并且后者对社交刺激的反应更少。
研究人员在他们发表的论文中写道:“值得注意的是,这些患有严重自闭症和脑皮质类器官扩大的幼儿的初级听觉和体感皮层大幅度生长,这一发现突出并有助于解释自闭症患者的感官和社会注意力问题。”
除了导致自闭症的许多复杂因素外,甚至在胚胎阶段,大脑发育过程中的某种形式的过度刺激也可能参与其中,研究人员现在可以进一步研究这一点。
近年来,我们对自闭症的理解,以及它对大约1%的自闭症患者的影响——无论是积极的还是消极的——都有了很大的提高。这项研究使我们更接近于弄清楚它是如何开始的。
研究人员写道:“我们的研究发现,在胚胎发生的阶段,自闭症谱系障碍的社会和大脑发育的两种亚型,重度自闭症和轻度自闭症的生物学基础已经存在,并可以被测量出来了。”
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